مدیر گروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی نیشابور از اهمیت غربالگری نوزادان در شناسایی زودهنگام بیماریهای متابولیکی مانند فنیل کتونوری (PKU ) که بار دیگر باعث شناسایی یک نوزاد مبتلای جدید در نیشابور شد خبر داد.

دکتر زهرا دستجردی گفت: این نوزاد که از طریق نمونه گیری از کف پا در برنامه غربالگری بدو تولد(3 تا 5 روزگی) مورد آزمایش قرار گرفته بود، به دلیل سطح بالای فنیل آلانین، نتایج اولیه مشکوکی را نشان داد. بلافاصله پس از آن، با انجام آزمایش تأیید سرمی به روش HPLC در آزمایشگاه معتمد وزارت بهداشت، تشخیص PKU قطعی شد و بلافاصله درمان آن که شامل محدودیت شیر مادر و استفاده از شیرخشک مخصوص است شروع شد.
وی تصریح کرد: این نوزاد با درمان مناسب و به موقع از ناتوانی ذهنی نجات پیدا خواهد کرد و ان شاء الله که بتواند در آینده در یک مدرسه عادی و نه استثنایی تحصیل کند و فرد مفیدی برای جامعه باشد.
مدیر گروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیرواگیر با اشاره به اینکه غربالگری فنیل کتونوری از سال 1390 برای کلیه متولدین در این دانشگاه انجام می شود خاطر نشان کرد: بیماری فنیل کتونوری شایعترین بیماری از گروه بیماریهای متابولیک ارثی در جهان است. این بیماری یک بیماری ژنتیکی و ارثی ناشی از اختلال درآنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز یا کوفاکتور آن با توارث اتوزوم مغلوب است و با توجه به رواج بیشتر ازدواجهای فامیلی در ایران، بروز این بیماری در کشور ما با حدود یک در 6000 تولد بالاتر از کشورهای اروپایی است. در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، با رسوب اسیدآمینه فنیل آلانین در مغز منجر به ناتوانی ذهنی شدید و برگشت ناپذیر در کودک شده و مشکلات عدیده ای برای فرد بیمار و خانواده ایجاد خواهد کرد.
وی در پایان با بیان اینکه شناسایی این نوزاد، نتیجه کار تیمی و هماهنگ تمامی سطوح مراقبت سلامت از غربالگری تا تیم های تخصصی استان است گفت: این موفقیت، اهمیت ادامه و تقویت برنامه های غربالگری نوزادان را بیش از پیش نمایان می سازد.