مدیر گروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی نیشابور از شناسایی دومین نوزاد خوش شانس امسال در غربالگری فنیل کتونوری خبر داد.

دکتر زهرا دستجردی بیان کرد: اهمیت غربالگری نوزادان در شناسایی زودهنگام بیماریهای متابولیکی مانند فنیل کتونوری با شناسایی دومین نوزاد مبتلای جدید در نیشابور به اثبات رسید.
دکتر دستجردی اظهار کرد: این نوزاد که از طریق نمونه گیری از کف پا در برنامه غربالگری بدو تولد (3 تا 5 روزگی) مورد آزمایش قرار گرفته بود، به دلیل سطح بالای فنیل آلانین، نتایج اولیه مشکوکی را نشان داد. بلافاصله پس از آن، با انجام آزمایش تأیید سرمی به روش HPLC در آزمایشگاه معتمد وزارت بهداشت، تشخیص فنیل کتونوری قطعی و درمان که شامل محدودیت شیر مادر و استفاده از شیرخشک مخصوص است شروع شد.
وی تصریح کرد: این نوزاد انشالله با درمان مناسب و به موقع ناتوان ذهنی نخواهد شد و در آینده در یک مدرسه عادی، و نه استثنایی تحصیل خواهد کرد.
مدیر گروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیرواگیر با اشاره به اینکه غربالگری فنیل کتونوری از سال 1391 برای کلیه متولدین این دانشگاه انجام می شود خاطر نشان کرد: بیماری فنیل کتونوری شایعترین بیماری از گروه بیماریهای متابولیک ارثی است. این بیماری یک بیماری ژنتیکی و ارثی ناشی از اختلال در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز یا کوفاکتور آن با توارث اتوزوم مغلوب است و با توجه به رواج بیشتر ازدواجهای فامیلی در ایران، بروز این بیماری در کشور ما با حدود یک در 6000 تولد (در صورت عدم غربالگری) بالاتر از کشورهای اروپایی است. در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، با رسوب فنیل آلانین اضافه در مغز کودک، منجر به ناتوانی ذهنی شدید و برگشت ناپذیر می شود.
مقام مسول در پایان با بیان اینکه شناسایی این نوزاد، نتیجه کار تیمی و هماهنگ تمامی سطوح مراقبت سلامت، از غربالگری تا تیم های تخصصی استان و خانواده نوزاد است گفت: این موفقیت، اهمیت ادامه، تقویت، ارتقا و سرمایه گذاری در برنامه های غربالگری نوزادان را بیش از پیش نمایان می سازد.