معاون بهداشت از قرار گرفتن بیماری ژنتیکی هموسیستینوری در لیست برنامه غربالگری نوزادان خبر داد.
دکتر هادی حسین زاده گفت: شیوع این بیماری در ازدواج های فامیلی افزایش می یابد و تشخیص زودهنگام این بیماری با غربالگری به درمان و طول عمر بیشتر بیماران کمک شایانی می کند. با ادغام غربالگری 53 بیماری ارثی و ژنتیکی در غربالگری بیماریهای غدد و متابولیک ارثی نوزادان، غربالگری نوزادان از نظر این بیماری به صورت اندازه گیری اسیدهای آمینه، در نمونه گرفته شده از پاشنه پا در 3 تا 5 روزگی بعد از تولد خواهد بود.
وی اعلام کرد: این غربالگری به زودی در تمام دانشگاه های علوم پزشکی کشور از جمله نیشابور انجام خواهد شد.
رئیس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های غیر واگیر افزود: در مسیر متابولیسم اسیدهای آمینه، هموسیستئین در بدن تحت تاثیر آنزیم هایی به متیونین و سیستئین تبدیل شده و در این واکنشها ویتامینهای B6 و B12 و فولات نقش کمکی دارند. اختلال در این آنزیم ها و ویتامین ها باعت تجمع هموسیستئین در بدن و بیماری هموسیستینوری می شود.
دکتر زهرا دستجردی تصریح کرد: بیماری فوق یک بیماری ژنتیکی است و بسته به نوع و میزان نقص آنزیمی به دو نوع تقسیم می شود:
1.فرم کلاسیک که به علت کمبود آنزیم سیستاتیون بتا سنتتاز باعث تجمع سطح هموسیستئین و متیونین ادرار و پلاسما و کاهش سطح سیستئین می شود. این نوع از این بیماری باعث علائم در ارگانهای مختلف می شود. این افراد در ظاهر قد بلند و انگشتان کشیده دارند. از علایم عصبی این نوع تاخیر تکاملی، ناتوانی ذهنی و تشنج است. این بیماری در چشم باعث در رفتگی لنز به سمت پایین ، گلوکوم حاد (آب سیاه)، تخریب شبکیه چشم، آتروفی عصب چشمی و آب مروارید و در سیستم اسکلتی باعث پوکی استخوان از دهه دوم عمر که منجر به انحراف ستون فقرات، شکستگی مهره ها و سایر قسمت های بدن می شود. علائم قلبی عروقی آن به علت اختلال در عملکرد پلاکت ها، فاکتورهای انعقادی به صورت لخته در عروق بدن از جمله عروق ریوی – کلیوی و گردن و... بوده و مهمترین عامل مرگ و ناتوانی در بین بیماران است.
2.فرم غیرکلاسیک که به خاطر اختلال در مسیر متیلاسیون مجدد و اختلال یا کمبود در ویتامین B12 (کوبالامین) یا فولات می باشد که باعث افزایش سطح هموسیستئین و کاهش متیونین می شود. در این فرم بیماری علایمی از جمله استفراغ، اختلال تغذیه، اختلال رشد، تاخیر تکاملی، تشنج، اختلال تعادل و کوری بروز می کند.