معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی نیشابور از روز جهانی تالاسمی مصادف با 18 اردیبهشت ماه خبر داد.

دکترحامد جز جلالیان در گفتگو با وبدا گفت: تالاسمی از شایعترین بیماری‌های ژنتیکی است که در آن، هموگلوبین، ساختار طبیعی خود را از دست داده و هموگلوبین غیرموثر در بدن تولید می شود و با توجه به اینکه هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خون می‌باشد، هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست. تالاسمی یک کلمه یونانی می باشد و از دو کلمه ThalaSSaبه معنی دریا و Emia به معنی خون تشکیل شده است و شاید علت نامگذاری این باشد که بیماران مبتلا به نوع شدید، برای زنده ماندن نیاز به تزریق خون زیادی دارند.
وی در ادامه گفت: پراكندگي تالاسمي ماژور درتمام نقاط كشور يكسان نيست و درمناطق نزديك به درياهای شمال و جنوب، از ساير نقاط شايعتر است. در دانشگاه علوم پزشکی نیشابور تعداد 49 زوج ناقل این بیماری وجود دارند که در بارداری های آنان بررسی می شود تا جنین مبتلا به تالاسمی ماژور نباشد.در سال گذشته در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی نیشابور تعداد 8 مادر باردار ناقل تالاسمی مورد بررسی قرارگرفتند که از این تعداد 2 جنین مبتلا به تالاسمی ماژور بودند که پس از مطرح شدن در کمیسیون و رضایت والدین سقط درمانی انجام شد.

دکتر جلالیان خاطر نشان کرد: در حال حاضر تعداد 21 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور در سطح نیشابور بزرگ (شهرستان زبرخان،فیروزه و میانجلگه) وجود دارند که با هزینه های سنگین درمان به زندگی خود ادامه می دهند.

معاون بهداشت تصریح کرد: بهترين راه كنترل اين بيماري پيشگيری از طريق انجام آزمايشات قبل از ازدواج برای کلیه زوجین و آزمایش تشخيص ژنتیک پيش از تولد برای جنین در اوایل بارداری در زوجین ناقل با مشکوک پرخطر است. در صورت ابتلای جنین به نوع شدید بیماری، با رضایت والدین و پس از تشکیل کمیسیون، سقط درمانی انجام خواهد شد.
مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های غیر واگیرخاطر نشان کرد: این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود. اگر هر دو والد دارای ژن معیوب بیماری باشند احتمال بروز نوع شدید بیماری یعنی ماژور (Major) و اگر یكی از والدین ژن معیوب را داشته باشد احتمال بروز نوع خفیف یعنی مینور (Minor) در فرزندان وجود دارد. افراد دارای نوع مینور تالاسمی، مشكل بالینی ندارند و فقط در موقع ازدواج باید وضعیت همسر نیز از نظر تالاسمی بررسی گردد، اما در نوع ماژور، بیمار مشکلات متعددی خواهد داشت. اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند در هر بارداری به احتمال 25% نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور ، 25% نوزاد سالم و 50 % نوزاد با تالاسمی مینور متولد خواهد شد.
دکتر زهرا دستجردی در خصوص علایم این بیماری گفت: فرد با تالاسمی مینور معمولا به جز یک کم خونی خفیف، مشکل دیگری ندارد اما بيماران مبتلا به تالاسمی ماژور، ازحدود 6 ماهگي، علائم كم خوني را نشان مي دهند و زرد و رنگ پريده مي شوند؛ دچار ضعف و بي حالي مي شوند. با بالاتر رفتن سن، تغيير چهره، بزرگي سر، بزرگ شدن قلب، اختلال در كار غدد و بزرگي طحال ديده مي شود. بيماران تالاسمی ماژور نياز به تزريق متناوب خون و داروي دفع كننده آهن دارند.
مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشت توجه به نکات ذیل را برای پیشگیری ازاین بیماری مهم دانست: ساده ترین راه تشخیص افراد ناقل انجام آزمایش CBC (شمارش کامل گلبول های خونی) در زمان ازدواج است و كليه داوطلبين ازدواج بايستی قبل از جاری شدن صيغه محرميت يا عقد شرعی آزمایش غربالگری تالاسمی را انجام دهند. با توجه به شیوع بالای بیماری آنمی فقر آهن، پس از تشخیص فقر آهن، لازم است زوجين به مدت 3 ماه تحت آهن درماني قرار گرفته و سپس آزمايشهاي مجدد به عمل آید. بنابراین افراد بايد اقدامات براي مراسم ازدواج را به بعد از كسب نتايج آزمايشات موكول نمايند.
فرد ناقل تالاسمي (مینور) هيچ مشكل بالینی ندارد؛ اهميت ناقل بودن زماني است كه همسر فرد نیز ناقل باشد. در این صورت، بايستي پيش از هر اقدامی، مشاوره ژنتیک تالاسمی انجام شود.
زوجینی که زن و شوهر هر دو ناقل بیماری هستند، حتی اگر فرزند سالم دارند نیز باید در هر بارداری آزمایشات تشخیص قبل از تولد را انجام دهند تا از تولد كودك مبتلا به تالاسمي شديد و فشارهاي روانی و اقتصادي ناشي از هزينه هاي درماني پیشگیری شود.
دکتر زهرا دستجردی در پایان تاکید کرد مرکز مشاوره ژنتیک معاونت بهداشت واقع در بلوار جانبازان، بلوار شهید گمنام غربی آماده ارائه خدمات به مراجعین محترم می باشد.