سندرم چدیاک هیگاشی یک بیماری ژنتیکی نادر با درگیری ارگان های مختلف و از دسته بیماریهای نقص ایمنی اولیه با توارث اتوزوم مغلوب می باشد.

توارث اتوزوم مغلوب به این معنا که والدین بیمار هر دو ناقل بیماری هستند اما علامتی ندارند و تا زمان تولد فرزند بیمار یا انجام آزمایشات ژنتیک از وضعیت ناقلی خود بی اطلاعند.علت نامگذاری این بیماری به چدیاک هیگاشی، شرح یافته های هماتولوژیک توسط چدیاک و گرانول های حاوی پراکسیداز توسط هیگاشی در سال 1943 بوده است.
در این بیماری، جهش ژنتیکی در ژن LYST واقع بر روی بازوی بلند کروموزوم شماره 1رخ می دهد. این ژن کد کننده پروتئینی است که در تشکیل و عملکرد وزیکول ها در لیزوزوم ها و تردد داخلی آنها نقش دارد.
لیزوزوم ها وزیکول های تخصصی در سلول های حیوانی هستند که با عمل فاگوسیتوز، پاتوژن ها و باکتریهای مهاجم را بلعیده و با استفاده از آنزیم ها و محیط داخلی اسیدی آنها را تجزیه و تخریب می کنند.
در این بیماری به علت نقص فاگوزوم لیزوزوم در نوتروفیل ها و ماکروفاژها، مقاومت بدن به میکروب ها کاهش یافته و عفونتهای باکتریال مکرر و شدید از دوران کودکی رخ داده و منجر به بستری های مکرر کودک می شود.
نقص تشکیل ملانوزوم در ملانوسیتها مانع انتقال ملانین و باعث آلبینیسم یا روشن شدن پوست، مو و عنبیه چشم می شود. نقص در پلاکت ها باعث اختلال عملکرد آنها و تمایل به خونریزی می شود. همچنین نقص در سلولهای عصبی باعث اختلالات عصبی، اختلال شناختی، آتاکسی، ترمور، کاهش رفلکس های وتری عمقی و نوروپاتی محیطی حسی و حرکتی می شود.برای کنترل عفونت می توان از آنتی بیوتیک های مناسب استفاده کرد. اما در اغلب موارد شدید، درمان شفابخش پیوند مغز استخوان خواهد بود و بدون پیوند اکثر بیماران مبتلا به بیماری شدید، قبل از سن 10 سالگی فوت می کنند.
با توجه به اینکه علایم این سندرم از خفیف تا شدید متغیر است تصمیم گیری درمانی بر اساس شرایط هر بیمار متفاوت است.به منظور پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده، انجام مشاوره ژنتیک، آزمایشات ژنتیک از فرد مبتلا، تعیین وضعیت ناقلی والدین و افراد در معرض داشتن فرد مبتلا بر اساس شجره نامه و آزمایشات ژنتیک جنین می تواند راه گشا باشد.

دکتر زهرا دستجردی- مدیر گروه بیمارهای غیرواگیر معاونت بهداشت