سرپرست معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی نیشابور، با اشاره به شناسایی اولین نوزاد مبتلا به فنیلکتونوری (PKU) در سال جاری، بر اهمیت حیاتی غربالگری نوزادان در تشخیص زودهنگام این بیماری تأکید کرد.
دکتر عصمت تقی آبادی در تشریح این موفقیت گفت: این نوزاد در برنامه غربالگری بدو تولد (۳ تا ۵ روزگی) که از طریق نمونهگیری از پاشنه پا انجام میشود، به دلیل بالا بودن سطح فنیلآلانین، مشکوک به ابتلا به فنیل کتونوری تشخیص داده شد و پس از انجام آزمایش تأیید سرمی و تشخیص قطعی، فرآیند درمان شامل محدودیت مصرف شیر مادر و استفاده از شیرخشک مخصوص آغاز شد.
دکتر دستجردی، مدیر گروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشت با بیان اینکه غربالگری این بیماری از سال ۱۳۹۱ برای تمامی متولدین تحت پوشش این دانشگاه انجام میشود، بیان کرد: فنیلکتونوری شایعترین بیماری متابولیک ارثی است که بر اثر اختلال در آنزیم «فنیلآلانین هیدروکسیلاز» قادر به متابولیسم اسید امینه فنیل آلانین در بدن نبوده و تجمع آن به ویژه در مغز عوارض جبران ناپذیری مانند ناتوانی ذهنی به دنبال خواهد داشت. این بیماری از پدر و مادر ناقل قطعی به ارث می رسد. با توجه به رواج ازدواجهای فامیلی در ایران، میزان بروز این بیماری در کشور ما حدود یک مورد در هر ۶۰۰۰ تولد است که از کشورهای اروپایی بالاتراست.
وی تصریح کرد: با تشخیص و درمان بهموقع، این نوزاد از خطر ناتوانی ذهنی مصون مانده و در آینده میتواند همانند سایر کودکان در مدارس عادی به تحصیل بپردازد که در صورت عدم تشخیص و درمان بههنگام، تجمع فنیلآلانین در مغز کودک منجر به ناتوانی ذهنی شدید و برگشتناپذیر می شد.
دکتر تقی آبادی در پایان خاطرنشان کرد: شناسایی این نوزاد نتیجه کار تیمی و هماهنگی در تمامی سطوح مراقبت سلامت است و اهمیت تداوم، تقویت و سرمایهگذاری بیشتر در برنامههای غربالگری نوزادان را بیش از پیش نشان میدهد.